W badaniu pochodzenia istotny jest materiał genetyczny znajdujący się w męskim chromosomie Y, przekazywanym z ojca na syna. Ten typ DNA podczas przekazywania z pokolenia na pokolenie ulega tylko nielicznym mutacjom.
Ich liczba jest proporcjonalna do czasu, w którym zaszły. Służą one za genealogiczne drogowskazy. Ustalony w badaniu DNA profil genetyczny, wyodrębniony z próbki krwi lub śliny, jest porównywany z wariantami genów charakterystycznych dla danej populacji. Profile genetyczne uzyskuje się na podstawie analizy chromosomu Y. Celem tego badania jest głównie poszukiwanie korzeni genealogicznych badanych osób.
Wynik badania przedstawiony jest w formie mapy światowej z zaznaczeniem regionów geograficznych pochodzenia DNA danej osoby.
UWAGA! Badaniu mogą się poddać wyłącznie przedstawiciele płci męskiej.
My również wykonaliśmy takie badania. W lipcu 2009 Ryszard Pawlikowski i Adam Pawlikowski wspólnie podjęli decyzje o wykonaniu badan DNA.
Materiał genetyczny został pobrany od Adam Pawlikowskiego.
Materiałem genetycznym był wymaz z jamy ustnej, następnie próbki przesłano do laboratorium w USA Zobacz wyniki.
Poczatkowo biologowie molekularni wiedzieli, ze jest to olbrzymia cząsteczka chemiczna o regularnej strukturze. Dokonało tego dwóch naukowców J. Watson i F. Crick w 1953 r. Po 10 latach uczeni zrozumieli i ustalili jak odczytywana jest zawarta w niej informacja. Rosalind Frankilin przyczyniła się w dużym stopniu do odkrycia struktury DNA. Wszyscy naukowcy którzy przyczynili się do odkrycia struktury DNA otrzymali nagrodę Nobla. Tajemnicza substancja dziedziczna wchodząca w skład chromosomów okazał się KWAS DEOKSYRYBONUKLEINOWY (DNA). Jest nośnikiem informacji przekazywanej potomstwo z pokolenia na pokolenie.
DNA zbudowany jest z czterech rodzajów zasad azotowych:
Adeniny(A), Tyminy (T), Cytozyny (C) i Guaniny (G).
Zasady te łączą się w nici DNA te połączone są z cząsteczkami reszt CUKRY DEOKSYRYBOZY i Kwasu Ortofosforowego.
Genetyka - podstawowe pojęcia
* Genetyka to nauka biologiczna, która zajmuje się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów.
* Dziedziczność jest to zdolność przekazywania z pokolenia na pokolenie wszelkiego typu cech.
* Zmienność organizmów polega ba występowaniu różnic na obrębie danych cech.
* Genom określony zasób informacji genetycznej.
* Gen podstawowa jednostka dziedziczności odpowiedzialna za przenoszenie konkretnej cechy.
* Genotyp całokształt założeń dziedziczności organizmu. Nie można go zobaczyć w przeciwieństwie do fenotypu.
* Fenotyp ogól uzewnętrznionych się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika.
* Homozygota AA - dominująca, aa - recesywna. Osobnik powstały z komórek o takim samym składzie genetycznym i produkującym różne komórki. Np. Aa
* Heterozygota osobnik powstały z komórek o rożnym składzie genetycznym i produkujące rożne komórki. Np. Aa
* Allel gen należący do określonej pary lub szeregu umiejscowiony w określonym miejscu na chromosomie. W tym samym miejscu umiejscowiony jest gen należący do tej samej pary.
* Chromosom forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, struktura zawierająca ułożono kolejno geny, które warunkują właściwości dziedziczne we wszystkich pro- i eukariotycznych systemach genetycznych.
Badania nad chromosomem Y
ewolucja, migracje ludności,historia populacji, nauki sadowe, ustalenie ojcostwa.
Na chromosomie Y nie ma żadnych genów niezbędnych do przeżycia, 50% ludzi nie ma chromosomu Y
Ustalenie przodków w linii rodowej ojca lub matki. Badaniu poddają się mężczyźni lub kobiety.
Badanie przedstawia korzenie genealogiczne oraz miejsce pochodzenia badanej osoby na mapie świata, ze wskazaniem gdzie na świecie występują identyczne genotypy z genotypem osoby badanej.
W badaniu pochodzenia istotny jest materiał genetyczny znajdujący się w męskim chromosomie Y lub mitochondrialnym DNA. Ten typ DNA podczas przekazywania z pokolenia na pokolenie ulega tylko nielicznym mutacjom. Ich liczba jest proporcjonalna do czasu, w którym zaszły. Sluza one za genealogiczne drogowskazy. Ustalony w badaniu DNA profil genetyczny, wyodrębniony z próbki krwi lub śliny, jest porównywany z wariantami genów charakterystycznych dla danej populacji.
Profile genetyczne uzyskuje się na podstawie analizy chromosomu Y lub mitochondrialnego DNA.
Chromosom Y - Ustalenie pochodzenia po linii ojcowskiej
Mitochondrialne DNA - Ustalenie pochodzenia po linii matczynej
Celem tego badania jest głównie poszukiwanie korzeni genealogicznych badanych osób.
Niezmienność chromosomu Y ma tez swoje granice. Zmienność pojawia się z przyczyn mutacyjnych i nie jest duza. Pojawia się z częstością 1 zmiana na 8 pokoleń przy oznaczaniu 37 alleli (0,12) i 1 zmiana na 7 pokoleń (0,145) przy oznaczaniu 67 alleli w standardowym teście. Alleli czyli odróżnialnych odmian tych samych genów, które posiadają wszyscy mężczyźni. Powstawanie zmienności mutacyjnej można również odnosić do przedziału czasowego dzielącego przodka i potomka.
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.
Konsekwencja mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.
Mutacje założycielskie to szczególna grupa mutacji genetycznych we fragmentach DNA, które są identyczne u osób je posiadających. Wszyscy ludzie z mutacja założycielska maja wspólnego przodka, u którego ta zmiana pojawiła się po raz pierwszy. Inaczej mówiąc, mutacja założycielska jest mutacja dzielona przez potomków człowieka, u którego powstała. Identyczne fragmenty zawierające mutacje nazywane są haplotypami. Warto zauważyć, ze mutacja założycielska musi pojawić się po raz pierwszy w linii komórek zarodkowych, ponieważ mutacje komórek somatycznych nie są dziedziczone.
Większość poznanych mutacji założycielskich powoduje choroby genetyczne. Nic w tym dziwnego, zważywszy na fakt, ze badania genetyczne nastawione są głównie na wykrywanie sekwencji odpowiedzialnych za powstawanie chorób. Duza cześć jest dziedziczona zgodnie z prawami Mendla jako cecha recesywna. Ponadto charakteryzują się duza częstotliwością występowania jak na zmiany powodujące choroby. Moga dotyczyć nawet kilku procent populacji, podczas gdy typowe choroby genetyczne pojawiają się raz na tysiąc lub nawet milion narodzin.
Nie wszystkie obszary cząsteczki DNA są jednakowo podatne na mutacje. Występują miejsca bardziej narażone (tzw. gorące miejsca), oraz mniej narażone. Mutacje założycielskie dotyczą tych drugich, dzięki czemu mogą przetrwać tysiąclecia w niezmienionej postaci. Mutacje w gorących miejscach pojawiają się znacznie częściej i mogą doprowadzić do zmian fenotypowych identycznych jak mutacje założycielskie (jedna z charakterystycznych cech chorób genetycznych, jest możliwość rozwinięcia się tego samego zespołu chorobowego w wyniku mutacji powstających w różnych miejscach genu).
Jeśli grupa chorych na te sama chorobę ma identyczna mutacje w jakimś punkcie genomu, to mutacje założycielska można odróżnić od mutacji w gorącym miejscu poprzez analizę otoczenia miejsca mutacji.
Co można wywnioskować z mutacji założycielskich?
Dokładna analiza haplotypu oraz częstości jego występowania w dzisiejszych populacjach pozwala na oszacowanie miejsca, w którym pojawiła się mutacja oraz czasu, w którym powstała. Pierwszy szacunek wykorzystuje również źródła historyczne i ma charakter logicznej łamigłówki. Drugi jest bardziej ścisły i opiera się na zjawisku skracania haplotypu wskutek rekombinacji pomiędzy chromosomami pochodzącymi od rodziców. Zawierający mutacje chromosom założyciela podlega rekombinacji z normalnym chromosomem partner(a/ki). W wyniku tego procesu powstaje chromosom zawierający długie fragmenty chromosomu założyciela m.in. haplotyp. Kolejne rekombinacje systematycznie go skracają. Zjawisko ilustruje poniższy rysunek.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz